Che cos’è l’Anemia di Fanconi?
L’anemia di Fanconi (FA) prende il suo nome dal pediatra svizzero Guido Fanconi.
Si tratta di una forma di anemia ereditaria, che conduce gradualmente ad un’insufficienza del midollo osseo. Sebbene venga principalmente considerata una malattia del sangue, la FA può coinvolgere anche altri organi. È una malattia cronica e complessa, con un forte impatto psicologico sui pazienti e i loro cari. La FA è inoltre una malattia tumorale.
Attualmente, l’aspettativa media di vita per un paziente con FA è di circa 33 anni; alcuni pazienti possono raggiungere o anche superare i quaranta e i cinquant’anni di vita.
Quali sono le cause dell’anemia di Fanconi?
La FA è una malattia genetica estremamente rara a carattere recessivo: se entrambi i genitori sono portatori del difetto (mutazione) nel medesimo gene (FANC), ogni loro discendente ha una probabilità del 25% di contrarre la malattia.
Chi è colpito dall’anemia di Fanconi?
L’anemia colpisce indistintamente maschi e femmine ed è riscontrata in tutti i gruppi etnici. L’ incidenza, ovvero la probabilità che un figlio sia affetto da FA, è di circa 1 su 131,000 (circa 50 nuove nascite di bimbi affetti da FA in Europa ogni anno).
Quali sono i sintomi?
I pazienti possono essere affetti da:
– malformazioni scheletriche alla nascita (aplasia del radio, malformazioni alle mani)
– malformazioni cardiache, renali e del tratto urinario
– malformazioni dell’apparato digerente
– riduzione del numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine
– riduzione dell’udito
– mutazioni midollari e leucemie, che richiedono un trapianto del midollo osseo (cellule staminali ematopoietiche)
– particolari tipi di cancro (tumori delle cellule dei tessuti squamosi), in particolare nelle mucose del cavo orale e negli organi genitali (questi tumori si presentano solitamente molti decenni prima che nel resto della popolazione); i tumori si manifestano purtroppo anche nei pazienti che sono stati sottoposti con successo al trapianto midollare.
Esiste una cura alla FA?
Attualmente non esiste alcuna cura definitiva, ma soltanto opzioni terapeutiche per risolvere puntualmente alcuni problemi legati al quadro clinico della malattia.
Le malformazioni congenite possono essere in parte migliorate tramite operazioni chirurgiche (per esempio: pollicizzazione del dito indice).
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche consente di risolvere efficacemente il problema dell’insufficienza midollare, ma non è in grado di impedire o ritardare l’insorgenza di tumori. Questo tipo di trapianto si rivela nei pazienti affetti da FA ancora piu’ delicato che negli altri pazienti che lo necessitano.
La terapia a base di ormoni maschili (androgeni) permette di mantenere un’adeguata ematopoiesi, tuttavia solo entro certi limiti e solo se il paziente risponde adeguatamente alla cura, che presenta effetti numerosi effetti collaterali (es: adenoma del fegato).
La trasfusioni di piastrine e/o globuli rossi entra in considerazione solo per periodi di tempo limitati, ad esempio in attesa del trapianto di cellule staminali ematopoietiche.