Dieci anni fa è stata fondata l’ASAF, Associazione svizzera per l’anemia di Fanconi, il nostro anello di solidarietà svizzero, che andava ad aggiungersi alle altre associazioni europee (Dt.Fanconi-Hilfe in Germania, AIRFA in Italia, AFMF in Francia per ricordarne solo alcune). Insieme per uno scopo comune: trovare una cura per l’anemia di Fanconi (AF o FA in inglese e tedesco).
L’AF è come ben noto ai suoi sostenitori una malattia molto rara e pertanto poco considerata dalla ricerca, che concentra i propri mezzi nelle malattie più comuni, e redditizie. Il disinteresse della ricerca e delle case farmaceutiche per le rarità ha spinto già negli anni Ottanta molte famiglie coinvolte colpite dalla dura diagnosi a unire le proprie piccole forze, raccogliendo i fondi necessari per studiare e capire più in profondità questa malattia, ancora orfana di cura. Nel 1989 venne fondato negli Stati uniti la FARF, che ha da poco cambiato nome in FCF Fanconi Cancer Foundation. Grazie alla ricerca sostenuta da questa fondazione negli ultimi decenni sono stati fatti dei passi da gigante. Per cominciare, sono stati scoperti ben 23 geni coinvolti nello sviluppo della malattia (tra i quali BRCA1 e BRCA2). Si è in particolare scoperto il ruolo di questi geni nella riparazione del DNA o piu’ precisamente la loro disfunzione nella riparazione del DNA (difetto nel FA/BRCA DNA repair pathway), che porta le cellule ad accumulare errori replicativi, che nel tempo causano dapprima insufficienza midollare, e infine il cancro. Sono stati fatti enormi progressi anche nel campo dei trapianti di cellule staminali (percentuale di successo passata da poco meno del 10% nei primi anni Ottanta al 95%). Il trapianto è ad oggi l’unica vera opzione disponibile per salvare i pazienti dalle conseguenze della grave anemia (pancitopenia) in cui cadono già nell’infanzia. Se decenni fa i bambini affetti da FA raramente sopravvivevano fino all’età adulta, oggi esiste una popolazione crescente di giovani adulti che convivono con la malattia e le sue difficoltà. Adulti con nuove sfide da affrontare, tra tutte la più temuta: il cancro.
Adolescenti e giovani adulti possono infatti sviluppare tumori aggressivi, che nella popolazione “normale” si verificano attorno ai 60-70 anni, con una predisposizione di 500-3000 volte superiore. I pazienti sono colpiti due volte: presentano un rischio molto più alto dei loro coetanei di sviluppare tumori, e vivono una realtà, che a parte la chirurgia ablativa, non offre loro vere opzioni terapeutiche. La chemio e la radioterapia tradizionale non solo non funzionano, ma fragilizzano ancora di più il DNA, con effetti collaterali anche devastanti. I tumori più diagnosticati sono quelli di testa, collo e area anogenitale.
Poiché oggigiorno la maggior parte dei pazienti con AF raggiunge l’età adulta (30/40 anni e oltre), è sempre più importante e urgente trovare dei trattamenti sicuri ed efficaci. Attualmente l’approccio migliore è la prevenzione: evitare ad esempio il fumo, anche passivo, l’alcol, mantenere una buona igiene orale, effettuare controlli regolari dagli specialisti, add-on-screening.
ASAF è orgogliosa di annunciare che nei suoi 10 anni di vita ha incessantemente partecipato all’impegno della comunità FA internazionale, e devoluto grazie alle vostre generose donazioni ben 460’000 franchi svizzeri alla deutsche-Fanconi-Hilfe, sostenendo in particolare l’importante progetto di ricerca “Diagnostic Accuracy of Brush Biopsy Based Cytology for Early Detection of Oral Cancer and Precursors in Fanconi Anemia”, che ha segnato un passo fondamentale nella rivelazione precoce del cancro del cavo orale. Lo studio ha cambiato l’approccio al trattamento e alla prevenzione a livello mondiale (vedi articoli precedenti, articolo pubblicato nel 2020). Negli ultimi tre anni i finanziamenti sono stati utilizzati più concretamente per creare del materiale informativo e divulgativo, sia per i medici che per i pazienti (Add-on-screening). Sono stati creati sia un video che spiega ai pazienti come effettuare da soli ogni mese l’ispezione della propria bocca tramite una App per dispositivi mobili (FAexam) che facilita la registrazione, il monitoraggio e la condivisione delle immagini di eventuali lesioni. È prevista nel prossimo futuro anche una funzione telesupporto “1:1 teaching”.
L’ASAF è oggi più che mai coinvolta nella rete europea, recentemente arricchita dal gruppo di lavoro FA-Europe).
Confidiamo di poter raggiungere insieme ancora molte conquiste per il benessere dei nostri AFfezionati pazienti. Riconosciamo con umiltà che il percorso è ancora lungo e doloroso, ma i pazienti e i loro cari sono uniti, e la malattia non ce la farà a fermarli tutti. Prima o poi un FAntastico paziente, sfidando la sorte, taglierà il traguardo e darà senso compiuto al nostro impegno.
GRAZIE di cuore ♥