Cos`è l’anemia di Fanconi

L’anemia di Fanconi (Fanconi Anemia, FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, che provoca inizialmente una diminuzione progressiva delle cellule del sangue (pancitopenia), insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione a tumori ematologici o solidi. Si può manifestare in età scolare o, più raramente, in età adulta ed è caratterizzata da manifestazioni cliniche eterogenee. La maggior parte dei pazienti presenta una progressiva insufficienza del midollo osseo che ha come conseguenza dei problemi ematologici (anemia, piastrinopenia, leucopenia). Inoltre possono essere presenti diversi altri problemi, ad esempio: ritardo di accrescimento, malformazioni scheletriche, malformazioni gastrointestinali, anomalie cardiache e renali, anomalie della pigmentazione cutanea, disturbi endocrini, uditivi ecc… I pazienti presentano un rischio accresciuto di sviluppare leucemie (soprattutto la leucemia mieloblastica acuta, LMA) e tumori solidi, in particolare carcinomi della testa e del collo, tumori ginecologici ed epatici. Il premio Nobel Lee Hartwell ha evidenziato come la ricerca sulla FA fornisca una chiave determinante per comprendere i processi biologici alla base di alcune forme di cancro, e sempre più scienziati hanno evidenziato lo stretto legame tra la FA e varie forme di tumore, sottolineando che sconfiggere la FA può essere la chiave per sconfiggere il cancro.