L’anemia di Fanconi (in inglese Fanconi anemia o FA) è una malattia genetica ereditaria molto rara, che porta nella maggior parte dei casi ad un’ insufficienza del midollo osseo, malformazioni fisiche, difetti agli organi e ad un alto rischio di sviluppare leucemie e tumori, come ad esempio quelli della cavità orale. Identificare i fattori di rischio che portano allo sviluppo di questi tumori nei pazienti con FA, sia genetici che derivanti dall’ambiente che ci circonda, è di essenziale importanza per prevenire la loro formazione e per contribuire allo sviluppo di trattamenti più efficaci, al fine di garantire a questi pazienti una vita migliore.
Il lavoro di Alessia Stornetta, ricercatrice bellinzonese del Masonic Cancer Center all’ Università del Minnesota si focalizza proprio su questo aspetto. L’abbiamo incontrata al Simposio annuale del Fondo di Ricerca sull’Anemia di Fanconi con sede negli Stati Uniti (Fanconi Anemia Research Fund, FARF) dove ogni anno ricercatori presentano i nuovi risultati nell’ambito della ricerca su questa malattia e dove partecipano anche molti pazienti affetti da FA con le loro famiglie.
Alessia sta svolgendo il suo post-dottorato nel laboratorio guidato dalla professoressa Silvia Balbo. “Siamo interessati a misurare il livello di esposizione ad una classe di sostanze chiamate aldeidi nella cavità orale dei pazienti con FA. Le aldeidi sono presenti nel nostro ambiente, sono contenute nel tabacco e in certi alimenti, oppure possono risultare, come nel caso dell’acetaldeide, dal consumo di bevande alcoliche.”
Alessia sviluppa e utilizza tecniche molto precise e all’avanguardia, basate sulla spettrometria di massa, per misurare il livello delle aldeidi nella saliva e il corrispondente danno al DNA nelle cellule isolate dalla bocca di pazienti con FA. Questi valori sono poi paragonati a quelli misurati nella cavità orale di soggetti senza la malattia, per verificare se i pazienti siano più suscettibili al danno al DNA causato da queste sostanze e di conseguenza, in caso positivo, eventualmente sviluppare modi per ridurne l’esposizione.
“Inoltre, stiamo anche cercando di capire se i batteri che colonizzano la cavità orale nei pazienti con FA possono influire sul livello delle aldeidi. A questo proposito caratterizziamo i batteri nella cavità orale di soggetti con e senza FA per trovare eventuali differenze.”
Parecchi studi scientifici hanno dimostrato come le aldeidi svolgano un ruolo importante nel manifestarsi dei sintomi nei pazienti con FA e si pensa che giochino un ruolo anche nello sviluppo di alcuni tumori. Per questi motivi è importante capire se i pazienti con FA sono maggiormente esposti a questa classe di sostanze.
La ricercatrice continua dicendo che “La nostra ricerca è possibile anche grazie al fatto che l’università del Minnesota è uno dei centri di riferimento mondiali per la cura di pazienti con FA. In questo istituto è avvenuto sia il primo trapianto di midollo osseo, ben 51 anni fa, sia il primo trapianto da cordone ombelicale su un paziente con FA assicurando così un perfetto match del tessuto.”
Ogni settimana, Alessia si reca in clinica per raccogliere i preziosi campioni dai pazienti con FA: “Questo mi permette non solo di stabilire un contatto con i pazienti e spiegare loro la nostra ricerca, ma anche di vedere personalmente gli effetti devastanti di questa malattia”.
Alessia conclude dicendo “Vorrei sottolineare che purtroppo per questa malattia ancora non esiste una cura, e che la ricerca sulla FA può fornire una chiave determinante per comprendere i processi biologici che sono alla base di alcune forme di cancro, che interessano la popolazione più in generale e non solo i pazienti con FA. In altre parole, questo significa che i risultati della ricerca su FA possono essere importanti non solo per questi pazienti ma possono avere un impatto piu’ ampio sull’intera comunità. Il contributo alla ricerca sull’Anemia di Fanconi e’ fondamentale per continuare ad avanzare nella comprensione di questa malattia e dei meccanismi che la caratterizzano. Ringrazio tutte le persone e famiglie in Ticino e in Svizzera che sostengono la ricerca partecipando alla raccolta fondi tramite l’associazione ASAF”.
Alessia Stornetta cresce a Bellinzona. Dopo il liceo si trasferisce oltralpe, dove riceve un Bachelor (2010) e un Master (2012) in scienze dell’alimentazione dal Politecnico Federale di Zurigo (ETHZ). Nel 2016 ottiene il dottorato dalla stessa istituzione. Da maggio 2017, Alessia lavora come ricercatrice al Cancer Center dell’Università del Minnesota, a Minneapolis, in un gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Silvia Balbo che studia il meccanismo attraverso cui agenti come il tabacco o l’alcol possono creare un danno specifico al DNA, che può poi risultare nella formazione di tumori.